5 bệnh di truyền cần sàng lọc trước khi kết hôn
Các cặp đôi sàng lọc tan máu bẩm sinh, máu khó đông, loạn dưỡng cơ Duchenne trước khi kết hôn có thể phòng tránh bệnh di truyền trong quá trình mang thai.
BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, khuyến cáo các cặp đôi nên đi khám ít nhất ba tháng trước khi kết hôn. Sàng lọc các bệnh di truyền có thể sinh con khỏe mạnh.
Tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến, do cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đảm bảo chức năng của huyết sắc tố hemoglobin bao gồm alpha, beta trong hồng cầu. Bệnh có thể gây ra tình trạng thiếu máu nhẹ, trung bình hoặc nặng.
Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, vàng da, sưng gan và lách... Ở thể nặng, người bệnh phải truyền máu suốt đời, nguy cơ gặp biến chứng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim... dẫn đến tử vong.
Bác sĩ Hưng cho biết Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Trong đó, nhiều người mang gene Thalassemia nhưng không triệu chứng, có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Nếu bố mẹ cùng mang gene Thalassemia, 25% con sinh ra mắc bệnh nặng, 50% con mang một gene bệnh, chỉ 25% con bình thường.
Máu khó đông
Đây là bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Máu khó đông xảy ra khi cơ thể không tạo đủ protein (yếu tố đông máu) kết hợp với tiểu cầu để hình thành cục máu đông, kiểm soát chảy máu.
Trẻ mắc bệnh có thể bị bầm tím, chảy máu không rõ nguyên nhân, chảy máu kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật, nhổ răng hoặc vết cắt. Các biểu hiện khác bao gồm đau khớp, cứng khớp (mắt cá chân, đầu gối, hông, khuỷu tay, vai), đau đầu dai dẳng, nhìn đôi...
Nếu người mẹ mang gene máu khó đông, 50% khả năng con mắc bệnh hoặc mang gene này. Nếu bố bị bệnh, con gái sinh ra sẽ mang gene bệnh. Nếu bố mẹ cùng mang gene đột biến, 75% con mắc bệnh hoặc mang gene bệnh.
Hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm (bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến protein hemoglobin trong máu. Thông thường, tế bào hồng cầu có hình đĩa, mềm dẻo, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Bệnh này khiến tế bào hồng cầu bị biến dạng, thường có hình lưỡi liềm hoặc chữ C, không uốn cong, khó di chuyển, có thể chặn lưu lượng máu đi nuôi cơ thể. Các tế bào hình liềm cứng, dễ bị vỡ và chết nhanh hơn tế bào hồng cầu bình thường, làm giảm nồng độ hồng cầu, dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng.
Nếu cả bố mẹ mang gene đột biến, 25% con sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Biểu hiện thường gặp ở trẻ như mệt mỏi, nhiễm trùng thường xuyên, vàng da, sưng đau ở tay, chân. Trẻ bệnh nặng có thể bị đột quỵ, bệnh thận, hội chứng ngực cấp tính, tắc mạch...
Phenylketon niệu
Phenylketonuria (PKU) là bệnh di truyền làm tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể. Nếu tình trạng này không được điều trị, sự tích tụ phenylalanine trong máu có thể khiến thai nhi bị khuyết tật trí tuệ, dị tật bẩm sinh, co giật hoặc vấn đề khác.
Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể. Nếu cả hai bố mẹ mang gene bệnh, 25% khả năng con mắc bệnh, 50% trẻ mang gene bệnh, 25% con khỏe mạnh. Nếu chỉ một trong hai người có gene đột biến, con sinh ra đều mang gene bệnh nhưng không có triệu chứng.
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) là một trong những dạng teo cơ di truyền nghiêm trọng, đặc trưng bởi tình trạng thoái hóa cơ và yếu cơ do sự thay đổi của protein dystrophin (có tác dụng bảo vệ các tế bào cơ).
Tình trạng yếu cơ ban đầu thường biểu hiện bằng đi lại khó khăn nhưng dần tiến triển đến mức trẻ không thể thực hiện hoạt động sinh hoạt hàng ngày, phải sử dụng xe lăn. Biến chứng của bệnh bao gồm tổn thương cơ tim, suy giảm nhận thức, chậm nói, vẹo cột sống, chậm phát triển. Người bị bệnh nặng có thể tử vong ở độ tuổi đôi mươi do suy nhược cơ hô hấp hoặc tổn thương cơ tim.
Loạn dưỡng cơ Duchenne được di truyền theo gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, nhưng một số trường hợp xảy ra do đột biến mới. Bệnh xuất hiện ở cả hai giới nhưng chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Nếu bố mắc bệnh, con gái sẽ mang gene đột biến. Nếu mẹ có gene bệnh, 50% khả năng con trai mắc bệnh, 50% con gái mang gene này.
