Những bệnh di truyền gây suy thận mạn
Bệnh suy thận mạn không có tính di truyền nhưng một số bệnh lý di truyền như thận đa nang, tăng huyết áp… có thể gây biến chứng suy thận mạn.
BS.CKII Nguyễn Thị Huê, khoa Nội thận - Lọc máu, Trung tâm Tiết niệu - Thận học - Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết một số bệnh di truyền có thể dẫn đến suy thận mạn gồm:
Thận đa nang là rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành nhiều túi nang chứa đầy dịch lỏng từ bên trong thận trồi lên bề mặt thận. Bệnh khiến thận tăng kích thước, hỏng thận, suy giảm chức năng theo thời gian.
Bệnh thận IgA còn gọi là bệnh Berger, xảy ra do một loại kháng thể (chất được tạo ra để chống lại các mầm bệnh, vật lạ xâm nhập vào cơ thể) có tên IgA tích tụ trong thận, làm tổn thương các mô thận, dẫn đến suy giảm chức năng thận.
Tăng huyết áp là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh suy thận mạn. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến cao huyết áp, một trong số đó có yếu tố di truyền. Người có ba mẹ, ông bà tiền sử bệnh cao huyết áp có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Đái tháo đường (tiểu đường) liên quan đến rối loạn chuyển hóa gây ra tình trạng tăng đường huyết. Cùng với cao huyết áp, tiểu đường là nguyên nhân gây suy thận mạn phổ biến nhất.
Hội chứng Alport là rối loạn di truyền đặc trưng bởi các triệu chứng viêm thận gây tiểu máu, tiểu đạm, tăng huyết áp rồi diễn tiến thành suy thận mạn. Hội chứng Alport cũng ảnh hưởng đến thính lực và thị lực.
Bệnh thận bột hay hội chứng Amyloidosis, xảy ra khi một loại protein amyloid lắng đọng trong thận, dẫn đến suy giảm chức năng theo thời gian. Ngoài thận, hội chứng Amyloidosis còn ảnh hưởng đến tim, gan, lá lách, hệ thần kinh, đường tiêu hóa.
Hội chứng Fanconi là rối loạn di truyền dẫn đến tình trạng mất chất điện giải, axit amin, glucose (đường)... vào trong nước tiểu. Bệnh tiến triển chậm, dẫn đến viêm thận kẽ, suy thận, có thể gây tử vong trước tuổi vị thành niên.
Bệnh Fabry là bệnh di truyền không thường gặp gây tình trạng tích trữ mỡ trong thận, tim, mạch máu do thiếu enzyme phân hủy chất béo. Bệnh này làm tăng nguy cơ phát sinh biến chứng tim mạch, tổn thương hệ thần kinh và suy thận.
Theo bác sĩ Huê, suy thận mạn diễn tiến âm thầm, thường không có triệu chứng ở giai đoạn sớm nên người bệnh khó phát hiện bệnh sớm. Khi người bệnh nhận thấy các triệu chứng rõ ràng, khả năng bệnh đã tiến triển sang giai đoạn muộn. Thăm khám định kỳ giúp phát hiện các vấn đề bất thường ở thận trong những giai đoạn sớm để kịp thời điều trị tránh biến chứng.
Một số dấu hiệu suy thận mạn người bệnh cần lưu ý như tăng huyết áp bất thường, phù mí mắt, phù tay chân hoặc toàn thân, cơ thể mệt mỏi, tiểu nhiều lần, lượng nước tiểu ít, tiểu bọt lâu tan, da khô, ngứa... Nếu nhận thấy các triệu chứng này, người bệnh cần đến bệnh viện khám để xác định nguyên nhân, điều trị phù hợp.
Để sớm phát hiện các bất thường của thận và theo dõi, bảo tồn hoặc điều trị phù hợp, bác sĩ khuyên mọi người định kỳ kiểm tra chức năng thận 6-12 tháng một lần.
