Cô gái có tinh hoàn trong buồng trứng
TP HCMVân, 16 tuổi, không có kinh nguyệt, bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng Turner có tinh hoàn ẩn trong buồng trứng phải.
Vân phẫu thuật nội soi tại một bệnh viện, cắt một bên buồng trứng, giải phẫu bệnh cho thấy u tế bào mầm của tinh hoàn (Seminoma), chuyển đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh điều trị. Kết quả xét nghiệm giải mã di truyền xác định mắc hội chứng Turner thể khảm.
"Trường hợp thể khảm, có cả buồng trứng và tinh hoàn ẩn như Vân là lần đầu tiên bệnh viện ghi nhận", BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nói hôm 22/10.
Bác sĩ Mỹ Nhi giải thích trong di truyền học, thể khảm là một cơ thể hoặc mô tế bào có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang gene khác hẳn. Thông thường nữ giới có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, riêng Vân mang 45,X/46,XY, tức tồn tại hai dòng tế bào X và Y, hiện diện nhiễm sắc thể nam và nữ. Các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào, tạo điều kiện hình thành khối u nguyên bào sinh dục. Tùy theo số lượng nhiễm sắc thể Y, bệnh nhân biến đổi về ngoại hình (nam hóa) và bộ phận sinh dục. Chẳng hạn Vân là nữ nhưng vai rộng, mặt góc cạnh như nam, giọng trầm, ngực chưa phát triển.
16 tuổi nhưng Vân chưa từng có kinh nguyệt. Bác sĩ ghi nhận ống âm đạo hẹp chỉ bằng 1/10 kích thước so với người bình thường, tử cung nhi hóa, không có nhu mô buồng trứng hai bên. Tử cung dị dạng, suy buồng trứng sớm, thiểu sản ống âm đạo... là những dấu hiệu của hội chứng Turner. Bệnh cảnh ngặt nghèo hơn khi Vân có u tinh bào ác tính, do biến thể đặc biệt của hội chứng Turner gây ra, theo bác sĩ Mỹ Nhi. Các biến thể khảm Turner với nhiễm sắc thể Y tồn tại đều làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào sinh dục.
Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang kiểu hình bệnh khảm 45,X/46,XY tăng nguy cơ mắc u nguyên bào sinh dục 12-60% do vị trí tuyến sinh dục trong ổ bụng. Nhiệt độ trong ổ bụng cao hơn so với ở bìu, gây suy yếu quá trình chuyển đổi tế bào sinh tinh, biến đổi theo hướng ác tính sau tuổi dậy thì. Nguy cơ ung thư của tinh hoàn nằm trong ổ bụng cao gấp 4 lần so với tinh hoàn nằm trong bìu. Do đó, bác sĩ khuyến cáo bệnh nhân cắt bỏ tuyến sinh dục dự phòng. Riêng Vân có khối u ác tính, nguy cơ di căn nên phải cắt cả tử cung, buồng trứng.
Ca phẫu thuật của Vân gặp khó khăn vì có sẹo mổ cũ, dính nhiều cơ quan. Sau mổ, sức khỏe bệnh nhân hồi phục tốt. Mẫu bệnh phẩm xét nghiệm xác định ung thư tinh hoàn di căn buồng trứng còn lại. Người bệnh được chuyển đến điều trị tại khoa Ung bướu và Nội tiết. Vân có tinh hoàn nhưng nằm lạc chỗ, phần lớn biểu hiện bên ngoài là nữ, do đó có nguyện vọng giữ giới tính nữ và được bác sĩ bổ sung nội tiết phù hợp.
Bệnh nhân mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X như người nữ bình thường. Dấu hiệu nhận biết là vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng sớm. Trẻ gái có thể không phát triển tuyến vú, không có buồng trứng, tử cung. Nếu phát hiện sớm, trẻ gái có thể được điều trị hormone tăng trưởng. Đến giai đoạn dậy thì, bé cần điều trị thay thế estrogen để phát triển xương.
Theo bác sĩ Mỹ Nhi, khoảng 1% bé gái mắc hội chứng Turner có khả năng sinh con. Tuy nhiên, người mắc hội chứng này được khuyến cáo không nên sinh con theo cách tự nhiên vì có thể di truyền. Hội chứng Turner có thể phát hiện sớm bằng cách xét nghiệm sinh thiết phôi trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm. Ngoài ra, nếu người mẹ mang thai có thể biết con mắc hội chứng này qua xét nghiệm sàng lọc NIPT.
