Các rối loạn di truyền gây vô sinh hiếm muộn
Nhiều rối loạn di truyền có thể làm biến đổi nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến sự phát triển của trứng hoặc tinh trùng, gây vô sinh.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính vô sinh ảnh hưởng đến 15% cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản trên thế giới. Nguyên nhân có thể do những bệnh lý tiềm ẩn, mất cân bằng nội tiết tố. Một số tình trạng liên quan yếu tố di truyền cũng có thể dẫn đến vô sinh ở nữ và nam giới.
Nữ giới
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) và lạc nội mạc tử cung là hai tình trạng phổ biến ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của phụ nữ. Nguyên nhân chính xác gây bệnh chưa được làm rõ, nhưng cả PCOS và lạc nội mạc tử cung đều được cho là có yếu tố di truyền. Điều này có nghĩa là nếu người thân trong gia đình như mẹ, chị gái hoặc dì mắc PCOS hoặc lạc nội mạc tử cung, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Một số rối loạn di truyền xảy ra do những thay đổi trong DNA, ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gene, cũng khiến phụ nữ khó thụ thai tự nhiên. Ví dụ bé gái mắc hội chứng Turner có nhiễm sắc thể X bị biến đổi hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai. Một trong những ảnh hưởng của tình trạng này là suy buồng trứng nguyên phát (POI), tức buồng trứng ngừng hoạt động trước tuổi 40, trứng không thể phát triển bình thường và không rụng hàng tháng.
Hội chứng Kallmann dẫn đến việc não tạo ra lượng hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) thấp, gây dậy thì chậm hoặc không dậy thì.
Những bất thường về cấu trúc trong hệ thống sinh sản của phụ nữ cũng có thể xảy ra do yếu tố di truyền khiến thụ thai hoặc duy trì thai kỳ khó khăn hơn. Một trong số những bất thường cấu trúc dễ gây sảy thai là tử cung có vách ngăn. Sự hiện diện của vách ngăn khiến thai nhi có ít không gian để phát triển hơn, tăng nguy cơ sảy thai nhiều lần.
Nam giới
Nhiều rối loạn di truyền có thể làm giảm khả năng sinh sản của nam giới, trong đó hội chứng Klinefelter là nguyên nhân liên quan đến nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây vô sinh. Hội chứng này xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, cản trở sản xuất tinh trùng.
Hội chứng vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y cũng ảnh hưởng đến việc sản xuất tinh trùng, gây dị dạng, di động kém, lượng tinh binh thấp, thậm chí không có. Hội chứng Kallmann khiến việc sản xuất GnRH thấp, dẫn đến giảm sản xuất hormone sinh dục nam testosterone, làm suy yếu việc sản xuất tinh trùng.
Di truyền còn ảnh hưởng đến cấu trúc của hệ thống sinh sản nam giới, cản trở sản xuất và vận chuyển tinh trùng, gây vô sinh.
Người bệnh vô sinh hiếm muộn có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm nhằm sàng lọc những bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản hoặc di truyền cho con.
Nếu người bệnh được chẩn đoán vô sinh do mắc một tình trạng di truyền, phương pháp điều trị tùy tình trạng liên quan. Phẫu thuật thường có thể xử lý những thay đổi về cấu trúc trong hệ thống sinh sản như giúp tinh trùng di chuyển hiệu quả hơn hoặc loại bỏ vách ngăn khỏi tử cung.
Nam và nữ giới mắc hội chứng Kallmann có thể được điều trị bằng liệu pháp cân bằng hormone để có thai.
Trường hợp không thể thụ thai tự nhiên thường được chỉ định các biện pháp hỗ trợ sinh sản như bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI). Phôi được xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) nhằm sàng lọc các phôi gặp bất thường về nhiễm sắc thể, chọn những phôi khỏe mạnh chuyển vào tử cung, tăng tỷ lệ thụ thai thành công.
