Bé sơ sinh bị tăng sinh tế bào mast
TP HCMLúc mới sinh, toàn thân bé Ngọc có nốt phát ban đỏ, sang thương dạng dát, sẩn cục màu hồng đậm hoặc nâu, kết quả sinh thiết cho thấy tăng sinh tế bào mast.
Ngày 29/10, BS.CKI Lê Thị Ngọc Dung, Trung tâm Sơ sinh và bác sĩ Da liễu và Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết đây là trường hợp bệnh tế bào mast đầu tiên bệnh viện điều trị. Bệnh này hiếm gặp, y văn thế giới hiện ghi nhận khoảng 20.000 ca còn Việt Nam chưa có số liệu thống kê.
Bệnh tế bào mast (bệnh dưỡng bào) là rối loạn hiếm gặp gây nên bởi sự tăng sinh bất thường của tế bào mast (mastocytosis) ở da, tủy xương và nội tạng (gan, lá lách, đường tiêu hóa và hạch bạch huyết). Tế bào mast là một phần của hệ miễn dịch giúp chống lại bệnh tật và lành vết thương. Tình trạng tăng sinh quá nhiều nên giải phóng histamin, gây phản ứng dị ứng, viêm dị ứng nặng dẫn đến tổn thương cơ quan. Các yếu tố kích thích có thể do uống rượu, đồ ăn cay nóng, côn trùng đốt...
Bé Ngọc được chăm sóc sơ sinh, sau đó xuất viện. Bác sĩ hướng dẫn người nhà theo dõi tại nhà, tái khám theo chỉ định. Song 5 ngày sau cơ thể nổi nhiều mụn nước, chướng bụng, nôn (ói) ra dịch vàng, không đi đại tiện. Chụp X-quang tại một bệnh viện địa phương phát hiện bé bị tắc ruột không rõ nguyên nhân, chuyển đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM tiếp tục điều trị.
Tại đây, bé được đặt ống thông hậu môn tháo phân giúp xẹp bụng và uống thuốc hỗ trợ các vấn đề tiêu hóa. Lúc này các sang thương cũ trên người bé đã giảm, có mụn nước trên sẩn da cũ nên được điều trị bằng thuốc kháng histamin H1 thế hệ 2 và prednisone (một loại corticosteroid). Sau hai ngày sức khỏe bé ổn định, được xuất viện, bác sĩ hướng dẫn người thân theo dõi tại nhà, tiếp tục dùng thuốc kháng histamin và tái khám theo lịch hẹn.
Gia đình bé không có tiền sử mắc các bệnh lý về da hay dị ứng. Trong quá trình mang thai, mẹ bé không sử dụng bất kỳ loại thuốc, mỹ phẩm lạ.
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) phân loại bệnh thành ba biến thể chính là tăng sinh tế bào mast trên da (CM) hoặc dưỡng bào hệ thống, tăng sinh tế bào mast toàn thân (SM) và dưỡng bào đặc biệt.
Triệu chứng của bệnh tùy thuộc vào sự lắng đọng của tế bào mast ở cơ quan nào. Ví dụ ở da biểu hiện là ban đỏ, ngứa, mụn nước bọng nước; ở đường tiêu hóa thì bệnh nhân nôn, tiêu chảy, tắc ruột, như bé Ngọc.
PGS.TS.BS Hoàng Thị Lâm, Trưởng khoa Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết 80% thể bệnh tế bào mast ngoài da xuất hiện ở trẻ em, rất khó chẩn đoán do các triệu chứng không đặc hiệu. Biểu hiện lâm sàng của bệnh thường là sẩn hồng ban, ngứa, khó thở, đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy, hạ huyết áp và sốc phản vệ. Hầu hết trường hợp không di truyền trong gia đình mà do đột biến gene ngẫu nhiên. Hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính gây bệnh.
Ở trẻ em, bệnh tế bào mast ở da thường cải thiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ có thể giảm nhẹ triệu chứng như kháng histamin, giảm axit dạ dày, ức chế gene, hóa trị liệu, thay tế bào gốc. Quan trọng nhất vẫn là thay đổi lối sống để tránh tế bào hoạt động.
Bệnh tế bào mast có thể gây biến chứng rối loạn máu, loét đường tiêu hóa, giảm mật độ xương, suy đa cơ quan, dễ dẫn đến sốc phản vệ. Bệnh thường có hội chứng tăng sắc tố sau viêm khiến da khô sần, sẫm màu nên phụ huynh cần chú ý chăm sóc kỹ, không để bé gãi. Người bệnh có thể dùng thuốc chống ngứa, kem dưỡng ẩm để chống mất nước, duy trì hàng rào bảo vệ da cho trẻ theo hướng dẫn của bác sĩ.
