Bé 5 tuổi nhiều lần tắc ruột do mắc bệnh hiếm
Quảng NinhBé gái 5 tuổi nhập viện do sốt cao, tắc ruột, ổ bụng có nhiều khối polyp (thịt dư) do mắc hội chứng Peutz-Jeghers, tỷ lệ 1/200.000 người.
Ngày 4/1, các bác sĩ Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, cho biết bệnh nhân nhập viện trong tình trạng sốt, quặn bụng, mệt mỏi, siêu âm phát hiện bị lồng ruột. Trẻ có tiền sử lồng ruột nhiều lần, nguyên nhân hàng đầu gây tắc ruột ở trẻ em.
"Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đoạn ruột bị lồng vào nhau sẽ hoại tử, dẫn đến thủng ruột, gây nhiễm trùng ổ bụng, viêm màng bụng", đại diện bệnh viện nói.
Ngoài ra, kết quả chụp CT ổ bụng phát hiện nhiều khối polyp (thịt dư), trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz-Jeghers, biến chứng tắc ruột do lồng ruột.
Kíp phẫu thuật nội soi tháo lồng, xử lý tình trạng lồng ruột gây tắc ruột và loại bỏ 5 khối polyp, bảo tồn đoạn ruột cho bệnh nhi.
Hiện sức khỏe trẻ ổn định, không sốt, da, bụng mềm, không chướng, được xuất viện sau gần một tháng điều trị.
Hội chứng Peutz-Jeghers (Peutz Jeghers Syndrome –PJS) là bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/200.000 người. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường xuất hiện các dấu hiệu đa polyp trong ruột non (75%), đôi khi ở dạ dày và đại tràng (25%).
Polyp thường xuất hiện khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết với biểu hiện đi cầu phân có lẫn máu, đau bụng hoặc lồng ruột, nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa. Polyp này cũng có thể gặp ở bàng quang, túi mật, mũi hầu. Polyp phát triển đến đâu, bệnh nhân cần phải phẫu thuật loại bỏ đến đó.
Người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như nhiều cơn đau bụng, xuất huyết tiêu hóa không giải thích được ở người bệnh trẻ, chu kì hành kinh không đều ở nữ, nữ hoá tuyến vú ở nam, dậy thì sớm... Trong đó, đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột là biểu hiện nặng nhất, buộc phải phẫu thuật để bảo toàn tính mạng.
Nguyên nhân bệnh là do đột biến gene xuất hiện các polyp hamatoma dọc khắp đường tiêu hóa. Tuy nhiên, một số trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gene và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
Hiện vẫn chưa có giải pháp xử lý dứt điểm sự phát triển của các khối polyp trong cơ thể ở bệnh nhân Peutz-Jeghers. Người bệnh cần phải được tầm soát và theo dõi chặt chẽ theo lịch khám định kỳ để phát hiện, điều trị sớm.
