Bé 14 tuổi cao 1,95 m do mắc hội chứng Marfan
TP HCMBé trai 14 tuổi, cao 1,95 m, phát hiện mắc hội chứng Marfan, được bác sĩ tập hiệu chỉnh cơ xương khớp để cải thiện lệch vẹo cơ thể.
Gia đình ở quận 10 cho biết con không có biểu hiện bất thường về sức khỏe. Khi mới sinh, bé như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, chiều dài cơ thể tăng nhanh bất thường. Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa.
Gia đình lo lắng, đưa con đi khám, phát hiện mắc hội chứng Marfan - khiến người bệnh bị khuyết thiếu một loại fibrillin trong mô, dẫn đến tình trạng trên.
Mẹ bé cho biết con đang tuổi dậy thì, xương khớp, chiều cao phát triển quá nhanh càng làm cho các lệch vẹo cơ xương khớp và hình thể càng trở nên trầm trọng hơn. "Người đi mà muốn đổ sang một bên", người mẹ nói, thêm rằng đã đưa con đi nắn chỉnh cột sống nhiều nơi, song không hiệu quả.
Lần này, mẹ đưa con đến gặp ThS.BS Calvin Q Trịnh, Giám đốc Trung tâm phục hồi chức năng và hình thể HMR, khám. Bé trai lúc này có hệ cơ xương khớp bàn chân rất to và dài, bẹt nặng xương sên lồi hẳn ra ngoài, gối quá duỗi, khung chậu nghiêng hẳn sang một bên, cột sống gù vẹo nặng, biến dạng khung sườn và lồi lõm.
Bác sĩ chỉ định phác đồ trị liệu tập hiệu chỉnh cơ xương khớp. Sau tập 20 buổi, bệnh nhân đã có cải thiện rõ rệt, khung chậu bớt nghiêng, thân bớt đổ về bên trái. Sau 40 buổi, khung chậu đã cân bằng, cột sống cải thiện, giảm vẹo gần 20 độ và phần thân thẳng trục trở lại.
Cháu bé được bác sĩ hướng dẫn dự phòng tổn thương các cơ quan nếu có bất thường, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe, khám sức khỏe định kỳ.
Bác sĩ cũng khuyên cha mẹ tư vấn tâm lý cho con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.
Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương cho nhiều cơ quan như tim, mắt, phổi, mạch máu và xương. Biểu hiện điển hình bao gồm cơ thể cao, mỏng, không cân đối giữa chi trên và chi dưới, cùng với các vấn đề về xương khớp như cột sống cong và bàn chân phẳng.
Người bệnh có thể gặp các vấn đề về thị lực như cận thị và đục thủy tinh thể, cũng như có nhiều vết rạn da và thoát vị. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau giữa các cá nhân, với một số người chỉ bị nhẹ, trong khi những người khác có thể gặp biến chứng nghiêm trọng.
Khoảng 75% trường hợp do di truyền từ cha mẹ, trong khi 25% là do đột biến mới. Sức khỏe của bệnh nhân thường suy giảm theo tuổi tác, và các tổn thương tim mạch có thể đe dọa tính mạng.
Điều trị chủ yếu là triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ tổn thương. Bác sĩ khuyến cáo những gia đình có người có biểu hiện bất thường nên đi khám và sàng lọc, và vợ chồng trước khi kết hôn cũng nên tham khảo ý kiến bác sĩ về di truyền.
